|
Screening noworodków w kierunku SMA już dostępny na Dolnym Śląsku |
|
Informacja prasowa 29.11.2021
Screening noworodków w kierunku SMA już dostępny na Dolnym Śląsku
Noworodki urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu mogą być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach Programu powszechnych badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Województwo dolnośląskie dołączyło bowiem do regionów, w których badanie to jest standardem. To szansa na wczesne wykrycie tej ciężkiej choroby i wdrożenie skutecznego leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Wykonanie testu nie wymaga dodatkowego pobierania krwi dziecku, ale konieczna jest zgoda rodziców, ponieważ jest to badanie molekularne. SMA to choroba o podłożu genetycznym, w której przebiegu zanikają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, a to doprowadza do stopniowego osłabienia mięśni aż do ich zaniku. Wywołuje to szereg powikłań, m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci może doprowadzić do śmierci w wieku kilku lat. Od czasu opracowania przełomowej terapii nusinersenem, można skutecznie zahamować rozwój choroby, jeśli terapię zastosuje się jak najwcześniej po narodzinach. Problem w tym, że SMA można u noworodka wykryć jedynie za pomocą specjalistycznych testów, bo w początkowym okresie nie daje żadnych objawów. Z tego powodu środowisko neurologów i pacjentów od dawna walczyło o włączenie SMA do standardu screeningu noworodków. Udało się. W lutym 2021 r. program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a listopadzie przyszedł czas na Dolny Śląsk. – Cieszymy się, że badania w kierunku SMA dołączyły do pakietu przesiewowych badań noworodków – komentuje kierownik Katedry i Kliniki Neonatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. Barbara Królak-Olejnik. – Obejmuje on obecnie 30 pozycji, zatem nie odbiegamy od innych krajów europejskich. Dzięki badaniom przesiewowym udało się wyeliminować skutki wielu chorób, które można leczyć, jeśli tylko terapię zacznie się odpowiednio wcześnie. Jednym ze spektakularnych przykładów jest hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy), nierozpoznana, a więc nieleczona, prowadzi do karłowatości ze znacznym upośledzeniem umysłowym. W przypadku nieleczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy objawy kliniczne w okresie noworodkowym są subtelne, ale w miarę upływu czasu narastają. Systematycznie pogłębia się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a od drugiego półrocza życia ujawnia się zahamowanie tempa wzrastania. Objawy biochemiczne i zahamowanie wzrastania są całkowicie odwracalne po wprowadzeniu leczenia, natomiast opóźnienie rozwoju psychoruchowego jest nieodwracalne, jeżeli leczenie nastąpi po okresie noworodkowym. Stopień trwałej niepełnosprawności intelektualnej jest wprost proporcjonalny do stopnia i czasu utrzymywania się niedoboru hormonów tarczycy. Jeszcze w latach osiemdziesiątych ubiegłego stulecia w Polsce nie brakowało dzieci z tym schorzeniem, a leczenie rozpoczynano w okresie w pełni nasilonych objawów. Od 1994 r. wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Kolejnym przykładem choroby, której skutkom możemy zapobiec jest fenyloketonuria. Nierozpoznana lub nieleczona prowadzi do uszkodzenia mózgu, postępujących zaburzeń neurologicznych, padaczki, upośledzenia rozwoju. Rozpoznanie choroby po urodzeniu umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Teraz jest szansa, że tak samo stanie się z rdzeniowym zanikiem mięśni i że może także SMA w przyszłości przestanie być problemem. Prof. Barbara Króla-Olejnik podkreśla, że choć rutynowych badań przesiewowych przybywa, ich wykonywanie nie wiąże się z przysporzeniem maluszkowi dodatkowych uciążliwości. – W 3-4 dobie po urodzeniu pobierana jest krew kapilarna noworodka na bibułki testowe. Badanie w kierunku SMA nie wymaga dodatkowych ukłuć i pobrań krwi – zapewnia kierownik Kadry i Kliniki Neonatologii UMW. – Jednak konieczna jest pisemna zgoda mamy lub opiekuna prawnego, zgodnie z obowiązującymi w Polsce przepisami, dotyczącymi badań molekularnych.   |
|
Apel do chorych na COVID-19 |
|
Apel do chorych na COVID-19: Miejcie pod ręką swoją dokumentację medyczną
Nawet przy łagodnym przebiegu choroby może się zdarzyć nagłe pogorszenie stanu i konieczność leczenia w szpitalu, dlatego chorzy na COVID-19 pozostający w domu, powinni się wcześniej przygotować na taki scenariusz, zwłaszcza w przypadku istnienia innych chorób – apelują lekarze Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Zalecenie to dotyczy szczególnie osób, cierpiących na choroby współistniejące, przyjmujących w związku z nimi różne leki. Zarówno istnienie chorób towarzyszących, jak i stosowana farmakoterapia to informacje niezwykle ważne dla lekarzy decydujących o dalszym leczeniu pacjenta z COVID-19.
Dlatego warto mieć pod ręką, w widocznym miejscu, swoją dokumentację medyczną oraz spis aktualnie przyjmowanych leków. Przebieg CoVID-19 jest nieprzewidywalny. Czasem chory czuje się nieźle przez wiele dni, a w pewnym momencie dochodzi do nagłego załamania stanu zdrowia, gdy liczy się każda minuta. Kiedy przyjeżdża karetka, często nie ma czasu na poszukiwanie dokumentów, które będą bardzo istotne podczas hospitalizacji.
|
|
|
Webinar dla opiekunów osób z otępieniem |
|
Webinar dla opiekunów osób z otępieniem
We wtorek, 23 listopada zapraszamy Państwa na webinar dla opiekunów osób żyjących z otępieniem pt.: „Otępienie i zdrowie społeczne w otępieniu”. Spotkanie poprowadzi prof. Dorota Szcześniak z Katedry Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i członkini zespołu „Razem przed siebie”. ⠀ W trakcie webinaru znajdziecie odpowiedzi na poniższe pytania: 1. Czym jest koncepcja zdrowia społecznego? 2. Jakie aspekty zdrowia społecznego można wykorzystać w poprawie funkcjonowania osób z otępieniem? 3. Czym jest rezerwa poznawcza? 4. Jak w praktyce można wspierać osoby z otępieniem? ⠀ Wydarzenie odbędzie się 23 listopada o godz. 16:15 na Wydziale Farmaceutycznym z Oddziałem Analityki Medycznej UMW (ul. Borowska 211, Sala Wykładowa W2). Ze względu na wymogi epidemiologiczne w wydarzeniu na żywo uczestniczyć mogą jedynie osoby zaszczepione (max. 150 os.). Mamy także dobrą wiadomość dla osób, które nie mogą wziąć udziału w spotkaniu stacjonarnym – webinar będzie dostępny na profilu kampanii „Razem przed siebie” na Facebooku oraz na stronie www.razemprzedsiebie.pl w zakładce Aktualności. Serdecznie zapraszamy wszystkich chętnych!  |
|
Informacja prasowa 19.11.2021 Retransplantacja serca – pierwszy taki zabieg w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu w USK
Lekarze Instytutu Chorób Serca USK we Wrocławiu kierowanego przez prof. Piotra Ponikowskiego przeszczepili serce pacjentowi, który kilka lat temu przeszedł już taki zabieg, ale doszło u niego do nieodwracalnego zniszczenia przeszczepionego narządu. Retransplantacja została wykonana we wrocławskim ośrodku po raz pierwszy i zakończyła się powodzeniem. Takie zabiegi u dorosłych pacjentów są w Polsce rzadkością, a w skali świata dotyczą zaledwie kilku procent osób po transplantacji. – Pacjent ma 36 lat i za sobą długą historię choroby – mówi prof. Michał Zakliczyński, szef Kliniki Transplantacji Serca i Mechanicznego Wspomagania Krążenia USK we Wrocławiu. – 4,5 roku temu przeszedł transplantację serca w Zabrzu, ale wcześniej, czekając na dawcę, dwa lata leżał w szpitalu na wspomaganiu mechanicznym, bez którego by nie przeżył. W krótkim czasie doszło u niego do powtarzających się epizodów odrzucenia przeszczepu. Jednocześnie w jego przypadku leczenie immunosupresyjne okazało się nieskuteczne, prawdopodobnie ze względu na to, że pacjent nie tolerował większości dostępnych obecnie nowoczesnych leków zapobiegających odrzucaniu. Jego stan się pogarszał, aż doszło do krytycznego momentu, gdy nie był już w stanie funkcjonować. Powtarzające się epizody odrzucania, być może związane również ze współistniejącą chorobą autoimmunologiczną jelit, doprowadziły do niewydolności serca – wyjaśnia dr Roman Przybylski, kierownik Kliniki Kardiochirurgii USK. – Są to sytuacje, których przed transplantacją nie możemy przewidzieć, choć przebieg niektórych chorób autoimmunologicznych, może dyskwalifikować pacjenta do przeszczepu. Mężczyzna był pod stałą kontrolą specjalistów z USK, aż nadszedł dzień, w którym już nie wypuścili go ze szpitala. Jego życie było zagrożone i w tej sytuacji jedynym rozwiązaniem było zastąpienie zniszczonego serca nowym. Szczęśliwie dawca znalazł się szybko. Na początku października br. pacjent dostał nowe serce. Po 1,5 miesiąca od operacji czuje się dobrze, szykuje się do domu i obiecuje sobie, że będzie się oszczędzał. Inaczej niż wcześniej. – Mógłbym już książkę napisać o swoim zdrowiu – żartuje Marcin Drab, kierowca z województwa mazowieckiego. – Od dawna choruję na wrzodziejące zapalenie jelit, ale na serce nie narzekałem. Aż do momentu, kiedy w wieku 29 lat zapadłem na grypę. Nie doleczyłem choroby, poszedłem do pracy i to był duży błąd. Czułem się coraz gorzej, traciłem siły, aż w końcu nie byłem w stanie wejść po schodach do domu. Lekarze zdiagnozowali mi zapalenie mięśnia sercowego i zakwalifikowali do przeszczepu. Trafiłem do Zabrza, ale długo nie było dla mnie serca. Prawie przez dwa lata o życiu pana Marcina decydowała pompa, wspomagająca pracę jego serca. Młody człowiek był załamany, ale cierpliwie znosił długotrwały pobyt w szpitalu. W 2017 r. w końcu doczekał się przeszczepu. – Początkowo wszystko było super, czułem się jak nowo narodzony i cieszyłem się, że wreszcie będę mógł wrócić do normalnego życia – opowiada. – Jednak radość nie trwała długo. Wróciłem do pracy, wkrótce znowu się przeziębiłem, a potem zacząłem odczuwać duszności i miałem coraz mniej siły. Lekarze stwierdzili, że mój organizm odrzuca nowe serce. Mimo leczenia, było coraz gorzej. Postanowiłem skonsultować się ze specjalistami z Wrocławia, bo słyszałem o nich wiele dobrego. Tak dotarłem do USK, gdzie znowu przeszczepiono mi serce. To już moje trzecie. Choć pacjent czuje się dobrze, na skutek wcześniejszych doświadczeń daleki jest od entuzjazmu. Nieco się obawia, że sytuacja z odrzuceniem przeszczepu może się powtórzyć. Zapewnia, że tym razem będzie bardziej o siebie dbał i nie wróci do pracy tak szybko, jak po pierwszym przeszczepie. Na razie nie ma powodów do niepokoju. Wyniki pierwszych biopsji, wykonywanych w celu oceny stopnia odrzucenia przeszczepu, wykazują, że wszystko przebiega prawidłowo.  |
|
