Wrocław, 26.02.2026

Choroby rzadkie i artrezja przełyku – gdzie szukać pomocy?

Eksperci USK wyjaśniają

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich – inicjatywa zwracająca uwagę na potrzeby pacjentów wymagających wysoko specjalistycznej, skoordynowanej opieki. Jedną z takich chorób jest artrezja (zarośnięcie) przełyku – ciężka wada wrodzona noworodków, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu (USK) jest ośrodkiem referencyjnym w jej leczeniu i wspólnie z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu (UMW) rozwija Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, zapewniające pacjentom kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę.

Zarośnięcie przełyku polega na braku ciągłości pomiędzy górną częścią przełyku od strony jamy ustnej a dolną – od strony żołądka. Powstaje przerwa, czasem minimalna, czasem kilkucentymetrowa.

– Zazwyczaj górny odcinek przełyku kończy się ślepo, a dolny uchodzi przetoką do tchawicy – wyjaśnia
prof. dr hab. Dariusz Patkowski, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK, który operuje dzieci z tą wadą nie tylko we Wrocławiu, lecz także w szpitalach na całym świecie. Przed 20 laty wykonał wraz z zespołem jako pierwszy w Polsce zabieg zespolenia przełyku u noworodka techniką torakoskopową. Kilka dni temu przeprowadził dwa takie zabiegi w Irlandii. – Dziecko z zarośniętym przełykiem nie może połykać ani pokarmu, ani śliny, która stale gromadzi się w gardle, i wymaga pilnego leczenia operacyjnego w pierwszych dniach życia

Pojawiają się również poważne zaburzenia oddychania.

– Gdy dolna część przełyku uchodzi do tchawicy, treść żołądka, a dokładniej kwas żołądkowy, wlewa się do drzewa oskrzelowego i dochodzi do permanentnego zachłystywania. Z tego powodu często pojawia się zapalenie płuc, czego skutkiem jest niewydolność oddechowa – tłumaczy prof. Patkowski. – To właśnie dlatego operacja musi być przeprowadzona w pierwszych dniach życia dziecka.

Trzyletnia Zosia Pakuła spod Lublina jest jedną z pacjentek Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Po nieudanych próbach leczenia w innym ośrodku trafiła do USK przy ul. Borowskiej, gdzie podjęto się rekonstrukcji jej przełyku.

– Zosia urodziła się z artrezją długoodcinkową. W pierwszej dobie została przetransportowana do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, gdzie przeszła operację. Niestety wtedy nie udało się zespolić przełyku, tylko usunięto przetokę – opowiada Małgorzata Ociesa, mama małej pacjentki. – Po tygodniu podjęto drugą próbę zespolenia przełyku. Niestety, także nieudaną. Zosia spędziła wiele tygodni na OIOM-ie, przeszła kilka razy odmę i zapalenie płuc. Miała zakładane szwy trakcyjne, by naciągnąć dwa odcinki przełyku, ale to wszystko nie dało oczekiwanych skutków. Była odżywiana dojelitowo przez PEG. Szwy pękały, ślina lub pokarm zalewały jej drogi oddechowe.

Aby dziecko mogło bezpiecznie doczekać operacji rekonstrukcji przełyku, lekarze zdecydowali o wyłonieniu przetoki ślinowej. W trakcie zabiegu doszło do porażenia fałdów głosowych bądź nerwu krtaniowego wstecznego i Zosia straciła głos. Przez kolejne miesiące kilkakrotnie hospitalizowano ją z powodu zapalenia płuc. Rozpoznano również wiotkość krtani.

W nielicznych przypadkach, szczególnie po powikłaniach pierwotnego zabiegu, konieczna jest rekonstrukcja przełyku z innego odcinka przełyku. Tak było w przypadku Zosi. Rok temu, 17 lutego 2025 roku, Zosia przeszła operację w USK we Wrocławiu. Prof. Dariusz Patkowski wraz z zespołem zrekonstruowali brakujący odcinek przełyku u dziewczynki, używając fragmentu jelita grubego. Po trzech miesiącach możliwe było usunięcie gastrostomii. Dziś trzylatka oddycha i je samodzielnie. Odzyskała też głos.

– Nadal musimy bardzo uważać, bo Zosia ma kolejną wadę, rozszczep krtani I stopnia. Będzie miała jeszcze jedną operację, również we Wrocławiu – mówi mama dziewczynki. – Mam nadzieję, że potem będzie mogła pójść do przedszkola.

Klaudia Michnik, pielęgniarka z Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK we Wrocławiu, podkreśla, że każde dziecko z artrezją przełyku wymaga indywidualnego, intensywnego nadzoru oraz stałego monitorowania parametrów życiowych, które często są niestabilne, szczególnie u wcześniaków i pacjentów z dodatkowymi wadami wrodzonymi.

– Po zabiegu pracujemy nad tym, by dziecko zaczęło ssać, bo noworodki niekarmione od razu po urodzeniu przez co najmniej dwa tygodnie mają duży problem, żeby zrozumieć, jak się ssie, jak się połyka. Musimy je tego nauczyć – mówi Klaudia Michnik. – Pracujemy też z rodzicami, żeby nauczyć ich karmić dziecko, zwracać uwagę na to, co się z tym dzieckiem dzieje i co się może dziać. Może dojść do zwężenia przełyku i oni muszą wiedzieć, jak reagować, co robić. Rodzice są przerażeni tym wszystkim, zwłaszcza gdy przyjeżdżają z innego miasta i są tutaj sami. Dlatego do nas też należy zwykła rozmowa z nimi, by ich wesprzeć. Zapewniamy podwójną opiekę: nad dzieckiem i nad rodzicem, który jest tym drugim pacjentem. Musimy się nim zaopiekować, żeby potem to on mógł się zaopiekować swoim dzieckiem.

Artrezja przełyku występuje w Polsce u około 100 noworodków rocznie. Ponad połowa dzieci ma również inne wady wrodzone, wymagające leczenia operacyjnego i wielospecjalistycznej opieki.

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu wykonuje rocznie od kilkunastu do 30 zabiegów zespolenia i rekonstrukcji przełyku. W zdecydowanej większości przypadków zabiegi wykonywane są metodą torakoskopową, małoinwazyjnie, z użyciem narzędzi o średnicy 3 mm, z czego ośrodek wrocławski jest znany w świecie.

USK rozwija wspólnie z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu również Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, które koordynuje opiekę nad pacjentami wymagającymi zaawansowanego leczenia, konsultacji wielu specjalistów oraz wsparcia psychologicznego i socjalnego. Takie podejście ma kluczowe znaczenie w przypadku dzieci z artrezją przełyku, u których leczenie operacyjne jest dopiero początkiem długotrwałej opieki.

– Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi, a taką chorobą jest artrezja przełyku, doświadczają odysei związanej z długoterminową opieką nad swoim dzieckiem – mówi prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierujący Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. – Artrezję przełyku wprawdzie łatwo rozpoznać i można precyzyjnie leczyć, ale to nie znaczy, że rodzice mają łatwy dostęp do pełnej wiedzy oraz do odpowiednich specjalistów i opieki długoterminowej. Dzięki aktywności stowarzyszenia możemy im ten dostęp ułatwić. Budujemy świadomość, że w leczeniu tej wady Wrocław jest ośrodkiem referencyjnym i wiodącym ośrodkiem na świecie.

Jak podkreśla ekspert, pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny wymagają wielospecjalistycznego podejścia, kompleksowej opieki, ale też wsparcia psychologicznego i socjalnego, bo mierzą się z ogromem trudności i kosztów. By dać szansę na wyższy komfort codziennego funkcjonowania, specjaliści z obszaru chorób rzadkich (prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel, prof. Anna Rozensztrauch) połączyli siły w nowym stowarzyszeniu, które założyli rodzice dzieci z tą wadą – Polskim Stowarzyszeniu Rodzin z Artrezją Przełyku.

– Dzięki stowarzyszeniu rodziny dzieci z artrezją mają dziś znacznie lepszy dostęp do specjalistycznej diagnostyki
i leczenia. To choroba rzadka, dlatego wielu lekarzy mogło nigdy wcześniej nie spotkać takiego przypadku w swojej praktyce – być może jedynie słyszeli o niej podczas studiów. Często nie widzieli dziecka z zarośniętym przełykiem,
a ich wiedza na temat postępowania z tak małym pacjentem bywa wyłącznie teoretyczna. Właśnie dlatego wsparcie
i edukacja, jakie oferuje stowarzyszenie, są tak niezwykle ważne. – mówi dr hab. Anna Rozensztrauch, profesor UMW, koordynator badań jakości życia w chorobach rzadkich z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Stowarzyszenie umożliwia przede wszystkim wsparcie merytoryczne. To ogromnie ważne, by te rodziny wiedziały, że nie są same, że mogą się dzielić doświadczeniem. Dlatego organizujemy warsztaty, szkolenia, w maju będzie konferencja, na której będzie wielu specjalistów. To będzie też okazja do konsultacji. I jeszcze jedno: ponieważ jest to choroba rzadka, trzeba łączyć siły ze światem, dlatego jesteśmy w strukturach międzynarodowej organizacji rodzin z artrezją przełyku, żeby w jeszcze szerszym gronie wymieniać doświadczenia.



Kontakt dla mediów:
Agata Grzelińska
Rzecznik prasowy
tel.: 885 835 033, 71 733 10 56
e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.