Wrocław, 26.09.2025 r.

Achondroplazja: nowa nadzieja dla dzieci —

terapia celowana dostępna w USK we Wrocławiu

Przełomowe leczenie dla dzieci z achondroplazją dostępne jest już dla pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu (USK). To rzadka choroba genetyczna, która powoduje między innymi niskorosłość. Włączenie do drogiego, ale refundowanego leczenia wymaga precyzyjnej kwalifikacji, ale efekty są spektakularne - potwierdzają lekarze i rodzice chorych. 

Szacuje się, że w Polsce z achondroplazją żyje około 200 osób. W Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu do nowoczesnej terapii lekiem celowanym zakwalifikowano 21 pacjentów, z czego 17 już otrzymuje wosorytyd - lek, który pozwala ograniczyć negatywne skutki choroby.
Kierownik kliniki, prof. dr hab. Robert Śmigiel, podkreśla, że zastosowanie tej terapii ma kolosalne znaczenie, ponieważ widoczny niski wzrost to tylko jeden z problemów.

– Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych. Wraz z wiekiem problemy pogłębiają się, stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne – wyjaśnia prof. Śmigiel.

Osoby z achondroplazją z powodu nietypowego wyglądu często spotykają się z wykluczeniem społecznym, przemocą
i brakiem zrozumienia. W konsekwencji mają też zwiększone ryzyko zachorowania na depresję czy inne choroby będące efektem chronicznego stresu.

Nowoczesne leczenie zmienia życie chorych

Przez lata jedyną formą leczenia było bolesne i kontrowersyjne chirurgiczne wydłużanie kości. Niektórym pacjentom proponowana była operacja metodą Ilizarowa, pochodzącą z lat 50. XX wieku. Kości były najpierw łamane, potem rozciągane specjalnym aparatem. Pacjent po operacji wymagał wielomiesięcznej rehabilitacji, a czasem nigdy nie wracał do całkowitej sprawności. Często dzieci leczone tą metodą doświadczały traumy wynikającej z długotrwałego bólu i ograniczonych możliwości ruchu. Genetyk, prof. Śmigiel przyznaje, że pojawienie się w Polsce na początku 2025 roku nowej terapii celowanej było przełomowe dla chorych na achondroplazję.

– To jest po prostu dla mnie cud medycyny. Pojawiło się precyzyjne leczenie, lek wosorytyd, który działa bezpośrednio na przyczynę choroby, odblokowując receptor FGFR3 hamujący wzrost kości – podkreśla kierownik kliniki. – Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną – dodaje.

Koszty leczenia i kryteria kwalifikacji

Lek jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego od stycznia 2025 roku i podawany jest w postaci codziennych zastrzyków. Jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 4 miesięcy do zakończenia wzrostu kości, co zazwyczaj ma miejsce między 16. a 18. rokiem życia. Eksperci z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego podkreślają,
że wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności.

– Im szybciej lek zostanie wprowadzony, tym lepszy efekt można osiągnąć. Szacuje się, że terapia może zwiększyć ostateczny wzrost pacjenta nawet o 20 cm, co dla mężczyzny oznacza osiągnięcie wzrostu około 150 cm – wyjaśnia dr Aleksandra Bodetko z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu. – Podawanie leku wymaga codziennych zastrzyków, ale jest na tyle proste, że rodzice mogą nauczyć się je wykonywać w domu po krótkiej hospitalizacji.

Leczenie wozorytydem jest bardzo kosztowne – rocznie to ponad milion złotych. Terapia jest w pełni refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, ale wymaga precyzyjnej kwalifikacji.

– Ośrodkiem referencyjnym na Dolnym Śląsku jest Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu, gdzie prowadzimy leczenie wielu rzadkich chorób u dzieci – informuje prof. Robert Śmigiel. – O kwalifikacji decyduje Zespół Koordynacyjny do spraw Leczenia Chorób Ultrarzadkich, który zbiera się raz w miesiącu. Trzeba mieć potwierdzoną genetycznie achondroplazję. Dziecko musi mieć wykonany szereg dodatkowych badań, które robimy w ramach hospitalizacji. Niestety łagodniejsza postać choroby, hipochondroplazja, nie jest refundowana. Trwają jeszcze badania kliniczne, które oceniają skuteczność tego leczenia – tłumaczy ekspert.

Historia Julka, który zyskał nadzieję

Obecnie w klinice USK we Wrocławiu nowoczesną terapię otrzymuje 17 pacjentów. Czterech kolejnych jest przygotowywanych do włączenia do programu lekowego, ale finansowanie nie jest pewne. Jednym z pacjentów jest 11-letni Julian, który korzysta z terapii od maja tego roku. Jak mówi jego mama, Joanna Hodun-Ogonowska, na pełne efekty leczenia trzeba jeszcze poczekać, ale już widać poprawę.

– Mierzymy jego rączki, nóżki i trochę ruszyło się, więc jesteśmy wniebowzięci. Wiemy, że to są działania długofalowe i trzeba dać sobie jeszcze trochę czasu. Obserwując opisy osób, które dłużej przyjmują lek, jesteśmy pełni nadziei – opowiada.

Mama Julka wspomina, że na początku codzienne zastrzyki były trudne, ale syn jest już na tyle duży, że rozumie, iż to leczenie ułatwi mu życie.

Efekty nie tylko medyczne

Celem leczenia jest nie tylko poprawa wzrostu, ale także poprawa jakości życia, zmniejszenie bólu i umożliwienie pacjentom wykonywania codziennych czynności, takich jak choćby samodzielne wstawanie po upadku. Dzięki temu lek ma znaczenie nie tylko medyczne, ale i społeczne.

– Chcielibyśmy pokazać przede wszystkim fenomen rozwoju medycyny w dziedzinie chorób rzadkich. Nowoczesny lek w sposób celowany, precyzyjny potrafi dotrzeć do źródła choroby i tam ją leczyć – podsumowuje profesor.

Mama Julka dodaje, że mentalność społeczna się zmienia i jej syn jest już traktowany lepiej niż jeszcze kilka lat temu.

– Generalnie mamy szczęście do ludzi, Julek ma dużo wsparcia od kolegów – wyznaje. – Natomiast jak gdzieś wyjeżdżamy, wzbudza zainteresowanie i komentarze. No, bo jest inny, ale powinniśmy oswajać społeczeństwo, a nie chować się w domach. Wspomina również, że z mężem aktywnie działali na rzecz zmiany postrzegania achondroplazji, doprowadzając do usunięcia zdjęcia „człowieka z cyrku” z Wikipedii.

Według statystyk w Europie częstość występowania achondroplazji wynosi 3,72 na sto tysięcy urodzeń. W naszym regionie, zdaniem specjalistów, rodzi się około dwojga dzieci na sto tysięcy urodzeń rocznie. W klinice USK we Wrocławiu leczone są dzieci z Dolnego Śląska, a także z województw opolskiego i lubuskiego.

– Jako szpital uniwersytecki mamy obowiązek i przywilej wyznaczania nowych standardów leczenia w Polsce.
To, że nasi pacjenci mogą korzystać z leczenia uważanego jeszcze niedawno za nieosiągalne, jest dla nas ogromnym sukcesem, ale również motywacją, aby walczyć o dostęp do nowoczesnych terapii dla każdego pacjenta. Dla całego zespołu naszego szpitala to dowód, że wspólnym wysiłkiem nauki i klinicystów oraz wsparciem systemu ochrony zdrowia można realnie zmieniać życie dzieci i ich rodzin – podkreśla dr Marcin Drozd, dyrektor Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.